Au centre du dispositif : les centres de référence maladies rares (CRMR)
Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.
Le centre de référence assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.
Afin de maintenir la performance de cette organisation, il est prévu de revoir régulièrement la labellisation des CRMR. La précédente labellisation a eu lieu en 2017, pour une durée de 5 ans et a labellisé 473 centres de référence et centres de ressources et de compétences. Cette labellisation arrive à échéance en 2022. Une nouvelle procédure de labellisation vise à actualiser la liste des CRMR, comprenant :
– Les centres de référence coordonnateurs et constitutifs et les centres de compétence maladies rares (CCMR) financés par la MIG générale
– Les centres de référence coordonnateurs et constitutifs et les centres de ressources et de compétences (CRC) financés par la MIG spécifique qui dépendent des filières de santé maladies rares dédiées aux maladies hémorragiques constitutionnelles (MHEMO), à la mucoviscidose (MUCO) et à la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du neurone moteur (FILSLAN).
Les deux AAP de 2022 ont été revus avec le comité de suivi de la labellisation (CSL). Ce comité réunit les représentants des ARS, des professionnels de santé maladies rares, des représentants des associations de patients, des établissements de santé, de la DGOS et de la DGRI.
– Appel à projets CRMR-CCMR
– Appel à projets CRMR-CRC
Les missions des centres de référence
| la coordination |
| Le centre de référence identifie, coordonne et anime sa filière de soins (en amont et en aval) à la fois dans son bassin de population et au-delà selon le périmètre de sa mission de recours. Son réseau fonctionnel est constitué des centres de compétence, des correspondants hospitaliers et de ville, des structures éducatives, médico-sociales et sociales, des associations de personnes malades…). Il définit et met en œuvre un plan d’actions pour les maladies rares dont il est le référent, en concertation avec sa FSMR de rattachement. |
| l’expertise |
| Le centre de référence est expert dans les maladies rares pour lesquelles il est labellisé. A ce titre, il doit organiser l’accès à l’information et exercer un rôle de conseil et d’appui auprès de ses pairs, hospitaliers et de ville dans le secteur sanitaire, mais aussi éducatif, médico-social et social. Liste des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) |
| le recours |
| Du fait de la rareté des pathologies pour lesquelles il est labellisé, le centre de référence exerce une attraction au-delà de son bassin de population et assure une prise en charge pluridisciplinaire et pluri-professionnelle pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes concernées ou atteintes d’une maladie rare. Le centre de référence assure selon les cas cette prise en charge globale lui-même ou l’organise au sein de son réseau de soins. |
| la recherche |
| Le centre de référence, en lien avec sa FSMR de rattachement et une ou plusieurs unités de recherche, définit et met en œuvre des programmes de recherche relatifs aux maladies rares pour lesquelles il est labellisé. |
| l’enseignement et la formation |
| Le centre de référence, en lien avec sa FSMR de rattachement, promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, postuniversitaires et extra-universitaires dans le domaine des maladies rares dont il est le référent, en formation initiale ou éligibles au développement professionnel continu (DPC). Des supports de formation à distance seront avantageusement élaborés et diffusés. |
L’organisation des CRMR
Le pilotage d’un réseau de CRMR est assuré par le centre de référence coordonnateur et son responsable médical, désignés par arrêté ministériel pour la durée de la labellisation.
Un CRMR a nécessairement un seul centre coordonnateur. Un ou plusieurs centres de référence constitutifs ont pu être désignés dès lors qu’ils remplissaient l’une des conditions suivantes :
– assurer une prise en charge pédiatrique ou adulte complémentaire de celle du site coordonnateur et de structurer ainsi la liaison pédiatrie-adulte
– assurer les mêmes activités d’expertise, de recours, de recherche ou de formation que le site coordonnateur, la prévalence ou la diversité des maladies rares concernées par le réseau CRMR légitimant l’organisation territoriale retenue.
Un CRMR est labellisé pour une durée de 5 ans (2023-2028). Il élabore un plan d’actions pour cette durée, qu’il révise annuellement, en veillant à sa cohérence avec celui de sa FSMR de rattachement. Le plan d’actions décrit les activités de chaque centre de référence de son réseau.
– Arrêté de labellisation des CRMR du 29 décembre 2023
Le financement des CRMR
Dans le cadre de la tarification à l’activité, la participation des établissements de santé aux missions d’enseignement, de recherche, de référence et d’innovation (MERRI) est financée via une enveloppe budgétaire spécifique. Cette dotation est un sous-ensemble de la dotation MIGAC (missions d’intérêt général et d’aide à la contractualisation). En 2019, le financement national au titre de la MERRI CRMR s’élevait à près de 89 millions d’€.
Pour un maillage de proximité : les centres de compétence maladies rares (CCMR)
Un centre de compétence assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial adapté et en lien avec le CRMR dont il dépend fonctionnellement. Il assure également l’activité de télémédecine pour les personnes de son domaine géographique.
Il rassemble une équipe hospitalière spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il fait le lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé. La file active* minimale pour un centre de compétence est de 25 patients par an.
*Nombre de malades pris en charge dans l’établissement ou dans le cadre de la télémédecine dans une année
Un centre de compétence est encouragé à participer à l’enseignement et à la formation et à la recherche pour les maladies rares relevant de sa compétence.
Il suit les recommandations de bonnes pratiques existantes (dont les PNDS) et peut avoir recours à l’expertise d’un centre de référence en cas de besoin. Tout comme un centre de référence, il a l’obligation de renseigner la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
Pour les filières de santé MHEMO (maladies hémorragiques constitutionnelles), MUCO-CFTR (mucoviscidose et autres anomalies du CFTR) et FILSLAN (sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du neurone moteur), ces missions – et notamment une prise en charge de proximité 24h/24h et 7j/7j – sont assurées par un centre de ressources et de compétence, éligible à un financement.
Vers une meilleure orientation des patients : les filières de santé maladies rares (FSMR)
Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur médical, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui coordonne un ensemble associant des centres de référence maladies rares, des centres de compétence, des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.
C’est un lieu de co-construction d’une réponse aux enjeux posés par les maladies rares, dans le souci d’un continuum d’actions entre les acteurs qui y participent. Une FSMR couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système. Dans la mesure du possible, une FSMR doit veiller à tisser des liens fonctionnels avec des FSMR dont elles partagent une partie du champ d’intervention et à la cohérence de son périmètre avec celui du (des) réseau(x) européen(s) de référence dont ses centres dépendent.
Conformément à l’axe 10 du PNMR3, une nouvelle labellisation des filières de santé maladies rares a eu lieu pour la période 2019-2022. Cet appel à projet s’est construit sur la base d’un projet collectif de soin, de recherche et de formation impliquant l’ensemble des acteurs intervenant sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares.
La labellisation des filières de santé maladies rares 2019-2022
Des experts ont été invités à donner leur avis sur les différents dossiers de candidatures reçus par la DGOS, qui a par la suite organisé un jury, le 20 mai 2019, rassemblant tous les acteurs des maladies rares afin de statuer sur ces dossiers avec réunion de décision le 20 juin 2019.
Dotées de missions désormais étendues dans les domaines du soin, de la recherche et de la formation, les 23 FSMR constituent le socle de la mise en œuvre du 3ème Plan national maladies rares. Le rôle des FSMR est clairement distinct de celui des centres de référence. Concernant les soins, elles ne prennent pas en charge directement des personnes atteintes de maladies rares. Concernant la recherche, elles ont un rôle d’impulsion, de soutien, de promotion de l’action des centres de référence.
Les FSMR collaborent entre elles et élaborent des actions communes. Ces FSMR interagissent avec les réseaux européens de référence sur les maladies rares mis en place en 2017 et sont impliquées dans la gouvernance du 3ème Plan national maladies rares.
L’implication des associations de patients dans la gouvernance des filières a été une condition de leur re-labellisation, ce qui permet à terme d’encourager les actions communes comme par exemple les formations mixtes professionnels/malades/entourage ainsi que le prévoit l’action 9.4 du PNMR3.
Prévu à l’action 10.2, un comité de pilotage (COPIL) des filières se réunit une fois par trimestre. Ses réunions sont organisées par le MSS et le MESRI. Ce comité a pour objectif de créer des échanges inter-filières, nourris par le travail de groupes thématiques.
Un Comité de suivi de la labellisation a été mis en place afin de suivre et évaluer la labellisation de ces 23 filières, en cas de modification substantielle concernant leur labellisation comme prévu à l’action 10.3 du PNMR3. Celui-ci se réunit deux fois par an.
| l’amélioration de la prise en charge |
| Une FSMR impulse et coordonne les actions visant à rendre plus lisible et plus accessible l’offre diagnostique et de soins, mais aussi l’offre éducative, médico-sociale et sociale dans les maladies rares. Afin de garantir l’excellence de la prise en charge sur l’ensemble du territoire, elle doit accompagner les réseaux de CRMR dans la diffusion de leur expertise, notamment en priorisant les PNDS à produire ou à actualiser en leur apportant un soutien méthodologique. Elle participe à la structuration de la démarche diagnostique (formalisation des réseaux de diagnostic moléculaire, annuaire des actes de diagnostic, registre dynamique des impasses diagnostiques). Elle facilite l’accès aux traitements et dispositifs médicaux (état des lieux des traitements d’intérêt, participation aux études médico-économiques, contribution à la pharmacovigilance). La filière porte une attention particulière à formaliser certains épisodes de prise en charge (début de la vie, adolescence, vieillissement, urgences par exemple) et promeut le développement de l’éducation thérapeutique dans les réseaux de CRMR. |
| la recherche |
| Une FSMR rassemble, pour les maladies rares qui la concernent, toute l’information utile aux niveaux national, européen et international sur les projets de recherche ou essais cliniques en cours ou à venir. Mais aussi, sur les unités de recherche collaborant avec les réseaux de CRMR qui la constituent, les registres et les bases de données, les technologies et les traitements innovants, les partenariats industriels en vue d’une valorisation de la recherche. La filière favorise le continuum entre recherche fondamentale et clinique et leurs applications possibles dans les réseaux de CRMR, en veillant à la bonne coordination de l’ensemble des initiatives. Pour cela, elle définit et priorise des objectifs de recherche et d’innovation pour les maladies rares de son périmètre et veille à ce qu’ils puissent être réalisés dans de bonnes conditions (éthique, qualité et interopérabilité des bases de données, mise en place d’une plateforme de partage des données et des prélèvements notamment). Pour faciliter les échanges entre FSMR et entre réseaux européens de référence, elle participe à la définition d’une nomenclature unique des maladies rares établie sur la base des codes Orpha (nomenclature établie par Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins). La FSMR peut concevoir des projets de recherche collaboratifs et rechercher pour le compte de ses CRMR des financements nationaux, européens et internationaux. |
| l’enseignement, la formation et l’information |
| Une FSMR dispose d’un recensement exhaustif des enseignements et formations existants sur le territoire et suscite la création de diplômes universitaires ou inter-universitaires dédiés aux maladies rares qui la concernent. La mise en place d’autres formations éligibles au développement professionnel continu (DPC) – y compris sous forme d’enseignement à distance – est également encouragée. Elle participe également à l’information générale ou spécifique à l’attention des professionnels de santé, des personnes malades ou de la population générale sur les maladies rares. A cette fin, elles disposent d’un site internet régulièrement actualisé et collaborent avec le service public d’information en santé (SPIS). |
Les missions des FSMR
Les missions se déclinent autour de 4 axes : amélioration de la prise en charge / recherche / enseignement, formation et information / Europe et international. Pour garantir leur capacité d’impulsion et de coordination dans leurs missions, les filières doivent atteindre une masse critique et par conséquent, regrouper plusieurs CRMR, sauf exception à justifier.
Le financement des FSMR
Des financements sont délégués aux établissements de santé accueillant une FSMR, à travers une enveloppe budgétaire spécifique constituant une mission d’enseignement, de recherche, de référence et d’innovation (MERRI). En2019 , leur financement a été de 12,9 millions d’€.
Rapports d’activité des filières de santé maladies rares
Ces rapports offrent un panorama complet et un bilan détaillé des actions menées par les 23 filières de santé maladies rares en France.
| Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares | AnDDI-Rares | Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon) | |
| Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | BRAIN-TEAM | Pr Christophe Verny (Angers) | |
| Maladies cardiaques héréditaires | CARDIOGEN | Dr Philippe Charron (Paris) | |
| Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | DéfiScience | Pr Vincent Desportes (Lyon) | |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares | FAI²R | Pr Eric Hachulla (Lille)
Pr Alexandre Belot (Lille) | |
| Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique | FAVA-Multi | Pr Guillaume Jondeau (Paris) | |
| Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte | FILFOIE | Pr Olivier Chazouillères (Paris) | |
| Maladies neuromusculaires | FILNEMUS | Pr Sharam Attarian (Marseille) | |
| Sclérose latérale amyotrophique | FILSLAN | Pr Philippe Couratier (Limoge) | |
| Maladies rares en dermatologie | FIMARAD | Pr Christine Bodemer (Paris) | |
| Maladies rares abdomino-thoraciques | FIMATHO | Pr Frédéric Gottrand (Lille) | |
| Maladies rares endocriniennes | FIRENDO | Pr Jérôme Bertherat (Paris) | |
| Maladies héréditaires du métabolisme | G2M | Pr Pascale de Lonlay (Paris) | |
| Maladies rares immuno-hématologiques | MARIH | Dr Régis Peffault de Latour (Paris) | |
| Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | MCGRE | Pr Frédéric Galactéros (Créteil) | |
| Maladies hémorragiques constitutionnelles | MHémo | Pr Sophie Susen (Lille) | |
| Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Muco/CFTR | Pr Isabelle Durieu (Lyon) | |
| Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares | NeuroSphinx-GBS | Pr Sabine Sarnacki (Paris) | |
| Maladies rénales rares | ORKiD | Pr Denis Morin (Montpellier) | |
| Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage | OSCAR | Pr Agnès Linglart (Paris) | |
| Maladies respiratoires rares | RESPIFIL | Pr Marc Humbert (Paris) | |
| Maladies rares sensorielles | SENSGENE | Pr Hélène Dollfus (Strasbourg) | |
| Maladies rares de la tête, du cou et des dents | TETECOU | Pr Nicolas Leboulanger (Paris) |
Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Mission Maladies rares
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP
Courriel : DGOS-MALADIESRARES[@]sante.gouv.fr