La sclérose en plaques

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune du système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière). C’est-à-dire que le système de défense (système immunitaire), habituellement impliqué dans la lutte contre les virus et les bactéries, s’emballe et attaque la myéline, gaine protectrice des fibres nerveuses qui joue un rôle important dans la propagation l’influx nerveux du cerveau aux différentes parties du corps.

Informations clefs sur la sclérose en plaques

  • La sclérose en plaques est une maladie neurologique et évolutive
  • 120 000 personnes en France sont atteintes de sclérose en plaques
  • C’est une maladie du jeune adulte, diagnostiquée le plus souvent entre 25 et 35 ans
  • En France, trois quarts des malades sont des femmes
  • Les symptômes sont variés et souvent invisibles comme une extrême fatigue, des problèmes de concentration et de mémoire, des troubles de la marche, etc.
  • Aucun traitement ne guérit la sclérose en plaques mais certains existent pour améliorer le quotidien des malades

Définition & causes

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune du système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière). C’est-à-dire que le système de défense (système immunitaire), habituellement impliqué dans la lutte contre les virus et les bactéries, s’emballe et attaque la myéline, gaine protectrice des fibres nerveuses qui joue un rôle important dans la propagation l’influx nerveux du cerveau aux différentes parties du corps.

Les signes observés au début de la maladie varient selon l’emplacement des lésions dans le cerveau ou dans la moelle épinière : troubles moteurs, fourmillements, troubles de l’équilibre, troubles visuels ou urinaires… Ils sont souvent transitoires.

Dans 85% des cas, la sclérose en plaques débute par une forme à poussées. L’évolution et l’expression de la maladie sont extrêmement imprévisibles.

La SEP en chiffres

  • La sclérose en plaques est une maladie du jeune adulte, (la SEP est souvent diagnostiquée entre 25 et 35 ans) et une prépondérance féminine (3/4 de femme). La SEP touche aujourd’hui 120 000 personnes en France, dont 700 enfants. Trois mille nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.

La SEP représente la première cause de handicap sévère non traumatique du jeune adulte. Elle affecte donc des adultes jeunes en pleine période de projet d’existence et bouleverse la vie personnelle, familiale et professionnelle.

Principaux enjeux de santé publique

Depuis 15 ans de nombreux progrès ont été réalisés dans la connaissance et la prise en charge de la SEP.

De nouveaux traitements permettent aujourd’hui de ralentir l’évolution de la maladie grâce à une recherche active en France, et, en parallèle les professionnels de santé ont pris conscience qu’il était essentiel d’accompagner les malades dans leur vie quotidienne, prenant en charge leurs symptômes et en les aidant sur le plan social.

Des consultations multidisciplinaires, une organisation en réseaux et un accès au soin individualisé à proximité du domicile sont aujourd’hui proposés aux malades.

Prévention et facteurs de risque

Facteurs de risque

  • Bien qu’une trentaine de gènes soient impliqués dans cette affection, la sclérose en plaque n’est pas une maladie héréditaire. En effet, en cas de prédisposition génétique, une interaction avec des facteurs environnementaux est nécessaire pour que la maladie survienne.

Des infections virales pourraient jouer un rôle favorisant, de même qu’un déficit en vitamine D, comme le laisse suspecter la plus grande fréquence de la sclérose en plaques dans les pays du Nord moins ensoleillés. Cependant il n’est pas prouvé qu’un apport supplémentaire en vitamine D diminue le risque de développer la maladie.

Des controverses ont soulevé l’hypothèse d’un lien entre la SEP et la vaccination contre l’hépatite B et plus récemment avec les vaccins contre les infections à papillomavirus. De nombreuses études ont été menées pour évaluer la sécurité de ces vaccins. Les résultats sont rassurants, faisant l’objet d’un consensus international, et ont conduit les autorités sanitaires à réaffirmer l’absence de lien de causalité entre ces vaccins et dans la survenue de la sclérose en plaques.

La sclérose en plaques résulte donc d’une interaction entre des facteurs génétiques et des facteurs d’environnement, pas encore clairement identifiés.

Pour aller plus loin

Repérer les signes

Repérer les premiers signes

  • La maladie apparait le plus souvent entre 20 et 40 ans. Elle peut débuter par des signes très variés selon la localisation des plaques de démyélinisation. Il peut s’agir d’une baisse de la vision d’un œil, de troubles des mouvements et de la marche, de sensations de picotements ou d’engourdissement, de contractions ou de faiblesses musculaires… Une fatigue intense est souvent présente. Cette variété de présentation peut rendre le diagnostic difficile, d’où l’importance de consulter rapidement un spécialiste en cas de survenue de symptômes neurologiques anormaux.

Pour aller plus loin  : une journée associant des cliniciens et des malades était organisée le 17 janvier 2018 par le ministère chargé de la santé autour du diagnostic. Accéder à la synthèse de la journée

Consulter le « court métrage musical et poétique pour parler de la maladie autrement »




Le bilan initial

  • Lorsque les premiers symptômes surviennent, un bilan est réalisé : outre l’examen neurologique clinique lors de la consultation médicale, il peut comporter des prélèvements sanguins et un examen d’imagerie indolore du cerveau et/ou de la moelle épinière en imagerie par résonance magnétique (IRM).

L’IRM

  • L’IRM permet de visualiser les plaques d’inflammation dans le cerveau comme dans la moelle épinière. Celles-ci apparaissent comme des taches blanches ou noires selon les paramètres utilisés lors de l’IRM.

Ces lésions peuvent être nombreuses, même si le malade présente peu de signes cliniques car l’inflammation peut se situer dans les zones du cerveau qui ne provoquent pas systématiquement de signes cliniques repérables.

Le parcours de soins

La sclérose en plaques justifie un suivi multidisciplinaire. Le bilan initial est réalisé par le médecin généraliste, en lien avec un neurologue, seul ce dernier étant autorisé à prescrire les traitements de fond, et un médecin spécialiste de médecine physique et de réadaptation.

La prise en charge globale de la SEP fait intervenir diverses catégories de professionnels de santé, notamment médecins, infirmiers, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes…

La prise en charge rééducative est effectuée dans des centres spécialisés de rééducation fonctionnelle ou de façon ambulatoire. Il existe également des centres de rééducation non spécifiques de la SEP, mais qui ont développé des compétences dans le domaine de la rééducation neurologique.

Elle peut également faire appel à différents intervenants sociaux pour participer au soutien et à l’accompagnement du malade.

Pour répondre aux besoins exprimés par les malades et leurs aidants, le Plan maladies neuro-dégénératives (PMND) a programmé l’installation de 23 centres experts pour la SEP dont la vocation est notamment de participer au diagnostic et à la prise en charge des situations les plus.

Ces centres sont maintenant installés au sein des centres hospitaliers universitaires : votre médecin saura vous orienter vers l’un de ces centres (le recours aux centres experts est prioritairement destiné aux patients adressés par un praticien)

La France dispose également des Centres de Référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau et de la Moelle (MIRCEM)

Un centre coordinateur (APHP, CHU Kremlin-Bicêtre, Pr Kumaran Deiva), 2 centres constitutifs (CHU de Lyon, Pr Romain Marignier, APHP CHU Pitié-Salpêtrière, Dr Caroline Papeix).

Ces centres contribuent à la prise en charge des SEP pédiatriques et de deux maladies rares proches de la SEP, la neuromyélite optique ou maladie de Devic (et ses syndromes apparentés, NMOSD) et les maladies associées aux anticorps anti-MOG. Ces pathologies rares (800 à 1000 personnes en France), d’identification récente (2004 et 2015 respectivement), ont une symptomatologie proche de la SEP, avec laquelle elles ont longtemps été confondues et peuvent encore l’être.

La prise en charge de la SEP pédiatrique s’articule en général avec les CRC-SEP, avec des démarches locales de formalisation des transitions pédiatrie/neurologie adulte qui pourraient être harmonisées.
Les NMOSD et MOG ont un pronostic et un traitement immunoactif très différents de la SEP, nécessitant cette expertise importante des centres maladies rares.

Réseaux de santé / réseaux de soins spécialisés

  • Il existe, dans certaines régions, des réseaux de santé dédiés à la sclérose en plaques qui contribuent à l’information, au soutien et à l’accompagnement. Leurs coordonnées peuvent être consultées sur le site du groupement national des réseaux de santé SEP.

Suite à la mise en place des dispositifs d’appui à la coordination, la feuille de route maladies neurodégénératives comprend une mesure visant à tirer les conséquences de cette réforme sur le parcours des personnes atteintes de SEP.

Les traitements

  • Les traitements de la SEP se divisent en 3 catégories :
    • Ceux qui agissent sur la durée et la gravité des poussées,
    • Ceux qui réduisent la gêne quotidienne en traitant les symptômes
    • Enfin, les traitements dits "de fond", qui agissent plutôt sur le système immunitaire.

Toutefois, il n’existe pas à ce jour de traitement qui permette de guérir la sclérose en plaques.

Les immunomodulateurs, comme les interférons béta et l’acétate de glatiramere, sont les premiers médicaments qui ont été utilisés. Il existe aujourd’hui une gamme d’immunodulateurs et d’immonosuppresseurs plus efficaces. L’utilisation de ces divers médicaments rend les stratégies thérapeutiques plus complexes. Ces médicaments modifient l’évolution générale de la maladie et peuvent entrainer une réduction du handicap.

L’éducation thérapeutique

  • L’éducation thérapeutique vise à rendre le malade plus autonome par l’apprentissage de connaissances et compétences afin qu’il devienne acteur de sa prise en charge et de lui assurer une meilleure qualité de vie.

Vivre avec une sclérose en plaques

Partie médicale

La sclérose en plaque fait partie des affections de longue durée ouvrant droit à une prise en charge à 100% (ALD 25).

Voyages

Attention aux voyages vers les pays situés dans les zones au climat chaud ou très ensoleillé ; la chaleur et l’exposition prolongée peuvent favoriser des aggravations transitoires appelées "phénomène d’Uhthoff".

En cas de grossesse

La sclérose en plaques touche des adultes jeunes. La maladie peut affecter la vie de couple, sa sexualité et son désir d’enfants. 
Puisqu’elle touche principalement des femmes, la question de la grossesse va se poser très tôt après le diagnostic de la maladie. En cas de désir de grossesse, il est important d’en parler avec son neurologue, car certains traitements de fond sont contre-indiqués chez la femme enceinte.

Douleur

La douleur constitue l’un des symptômes les plus fréquents de la sclérose en plaques (SEP). Elle doit être prise en compte. Aujourd’hui, l’éventail des traitements est large et doit permettre de soulager tous les types de souffrance. Cette prise en charge se fait au mieux dans le cadre des réseaux de santé.

Partie sociale

Organisation actuelle de la recherche

L’organisation des neurologues prenant en charge les patients vivant avec une SEP se fait au sein de plusieurs réseaux collaboratifs (OFSEP, SF-SEP, FCRIN4MS) et a permis la publication de grandes études françaises (clinique, IRM, biologique, thérapies), donnant à la France une visibilité internationale dans cette sur-spécialité.

Par ailleurs, la France participe à tous les essais thérapeutiques industriels internationaux et, en 2021, elle s’est classée première dans le recrutement des essais portant sur les formes progressives de la maladie.

Toutefois, il y a peu d’unités dédiées à la recherche fondamentale sur la SEP dans les EPST, ce qui réduit les possibilités de recherche transversale et de découvertes directement utiles aux patients ou de traduction des découvertes en amélioration de la prise en charge des patients.

Les principaux acteurs de la recherche sur la SEP en 2021


  • Observatoire Français de la SEP - OFSEP


    L’OFSEP est une cohorte basée sur la collecte en routine, par les neurologues, de données cliniques, biologiques et d’IRM des patients ayant une SEP ou une maladie apparentée. Elle repose sur l’utilisation, comme dossier médical informatique de spécialité, d’un logiciel commun (EDMUS), existant depuis les années 1990. L’OFSEP a été créé à partir de 2011 grâce à un financement du Programme Investissements d’Avenir et de l’appel d’offres Cohortes 2010. Ce financement a permis la structuration technique et scientifique de la cohorte, ainsi qu’un soutien financier aux centres participants, crucial pour garantir des données de qualité. Le financement PIA se termine en 2022, mais l’OFSEP a réussi la construction d’un modèle financier pour pérenniser la cohorte avec des partenariats industriels, via la reconnaissance par les industriels et les autorités de santé (EMA, HAS) des rapports sur les médicaments. L’OFSEP a produit un effort important sur la qualité des données et des procédures, et regroupe en 2021 les informations de 80,000 patients SEP. L’OFSEP a donc un rôle reconnu dans le suivi post-commercialisation des traitements de fond de la SEP. Il assure ainsi une veille sur l’utilisation des traitements en vie réelle et sur les pratiques de prescription, ainsi que sur la tolérance et les effets indésirable graves potentiellement induits par nouvelles thérapies. De plus, l’analyse des données de l’OFSEP a abouti à plusieurs publications scientifiques de très haut niveau, isolément ou en collaboration avec d’autres cohortes internationales, en particulier sur l’histoire naturelle et traitée de la SEP et sur la comparaison de l’efficacité des traitements de fond.

  • Société Francophone de la SEP – SF-SEP


    Véritable réseau de praticiens, la SF-SEP soutient l’ensemble des activités de recherche clinique au sein de notre communauté et promeut l’utilisation du logiciel EDMUS et de la cohorte OFSEP pour tous ses membres et en dehors. Elle organise des réunions pédagogiques, coordonne des projets de recherche, structure le lien entre les CRC-SEP, les Réseaux de soins, et soutien le réseau FCRIN4MS. Elle a une grande réactivité et efficacité pour mettre en place des projets de recherche collaboratifs entre les CRC-SEP et en dehors. Modèle de collaboration entre les neurologues, mais aussi avec les autres professionnels de santé impliqués dans le suivi des patients atteints de SEP en France et dans les pays francophones, la SF-SEP a contribué à de nombreuses publications scientifiques sur des aspects cliniques spécifiques et thérapeutiques de la SEP à tous les stades.
    Enfin, la SF-SEP produit annuellement des recommandations pratiques de prise en charge des patients (vaccination, infections, bilan pré-thérapeutique, cancer, grossesse…), en suivant une méthodologie exemplaire proposée par l’HAS. Toutes ces recommandations ont donné lieu à des publications dans des revues nationales et internationales à comité de lecture.

  • FCRIN4MS


    Structure de coordination nationale de la recherche clinique et industrielle sur la SEP et les maladies apparentées créée en 2018, FCRIN4MS facilite la mise en place de nombreuses études académiques et industrielles et contribue à améliorer la capacité d’inclusion des centres. Formé de plusieurs groupes de travail (clinique, IRM, biomarqueurs, traitements), FCRIN4MS accompagne et accélère la mise en place et le suivi des études sur la SEP. Elle travaille en étroite collaboration avec l’OFSEP et bénéficie du soutien de la SF-SEP.

Ressources utiles

Sites officiels

Sites professionnels

Associations de malades

Ligne téléphonique dédiée